Hoe kom je erachter of je drager bent van het erfelijke kankergen BRCA1 of BRCA2?

14 juni 2023

Al eerder publiceerden we meermaals over de risico’s op kanker die kunnen worden veroorzaakt als je drager bent van het BRCA1 of BRCA2 gen. Mocht je drager zijn van dit gen, dan heb je namelijk een aanzienlijk verhoogd risico op het krijgen van borstkanker, baarmoederkanker en eierstokkanker.

Niet iedere vrouw wordt onderzocht op dragerschap van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Dit wordt pas gedaan bij duidelijke aanwijzingen op erfelijke borstkanker, baarmoederkanker of eierstokkanker binnen de familie. Mogelijke aanwijzingen hiervoor zijn:

Als een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40^e of eierstokkanker en/of baarmoederkanker krijgt voor haar 50^e.
Als zowel borst- als eierstokkanker en/of baarmoederkanker bij drie of meer eerst- en tweedegraads familieleden in verschillende generaties voorkomt.
Als een vrouw zowel borstkanker als eierstokkanker en/of baarmoederkanker krijgt.
Als iemand in beide borsten kanker krijgt, de eerste keer voor het 50^e jaar.
Als er in de familie een man is met borstkanker.

Erfelijkheidsonderzoek

Als je denkt dat er bij jou of in je familie sprake kan zijn van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, dan kan erfelijkheidsonderzoek verricht worden. Dit gebeurt meestal in klinisch genetische centra, die nauw samenwerken met de Nederlandse Academische ziekenhuizen. Je hebt hiervoor een verwijzing van je huisarts nodig.

Het erfelijkheidsonderzoek is een intensief en tijdrovend onderzoek (het duurt in totaal ongeveer 2-6 maanden) en bestaat uit twee typen onderzoeken:

Stamboomonderzoek. Een klinisch geneticus stelt aan de hand van de medische geschiedenis van je familie een zogenaamde medische stamboom op. Tot minstens drie generaties terug wordt gekeken wie er allemaal kanker hebben gehad, op welke leeftijd en welke soort dat was. Daarvoor zal soms informatie uit de medische dossiers van familieleden opgevraagd moeten worden. Om dit te kunnen doen, is toestemming van de betreffende familieleden nodig. Op basis van deze gegevens kan de geneticus bepalen of er een bepaald ‘patroon’ zichtbaar is en een inschatting maken of erfelijkheid de oorzaak van de ziekte kan zijn. Daarnaast kan hij/zij voorspellen of jij en andere familieleden een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker hebben.
DNA-onderzoek. Dit onderzoek volgt als het stamboomonderzoek een duidelijk patroon van erfelijke borst- en eierstokkanker laat zien. Bij het DNA-onderzoek kun je getest worden op een reeds in de familie bekende mutatie of op een mogelijke nieuwe mutatie. Voor het eerste type DNA-onderzoek wordt gekozen als binnen je familie al eerder een BRCA-mutatie is aangetoond. Ze gaan dan bij jou op zoek naar dezelfde mutatie. Hiervoor nemen ze buisjes bloed af, die in het laboratorium worden onderzocht.

Als er nog nooit erfelijkheidsonderzoek in de familie is verricht, wordt bij voorkeur het DNA onderzocht van iemand die borst- of eierstokkanker heeft overleefd of daarvoor onder behandeling is. Bij haar/hem is namelijk de kans om een mutatie te vinden groter dan bij een gezond familielid. Een laborant onderzoekt of er een afwijking in de opbouw van het BRCA-gen zit. Indien het niet mogelijk is om een aangedaan persoon te onderzoeken (bijvoorbeeld wanneer de familieleden met borst-, baarmoeder- of eierstokkanker zijn overleden), dan kan besproken worden of DNA-onderzoek bij een gezond persoon zinvol is, en bij wie dit onderzoek dan het beste verricht kan worden.

Lees ook: Marga (38) heeft BRCA borstkankergen: ’Een gevaarlijke tijdbom’.

Hoe kom je erachter of je drager bent van het erfelijke kankergen BRCA1 of BRCA2?

Erfelijke aanleg voor borst-, baarmoeder- en eierstokkanker. Wat nu?

De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek hangt af van of jij op een in de familie bekende of onbekende mutatie bent onderzocht. Als naar een familiaire mutatie wordt gezocht, kan de uitslag positief (je bent erfelijk belast) of negatief (je bent niet erfelijk belast) zijn. Als jij de eerste in de familie bent die wordt getest, kan de uitslag positief of non-informatief ( er is geen erfelijke aanleg aangetoond, maar kan nog steeds bestaan) zijn. Zie onderstaande tabel wat de mogelijke testuitslagen betekenen en hoe de vervolgstappen eruit zien.

Familie met een aangetoond BRCA1- of BRCA2- afwijking
*Uitslag*	*Risico op borst- en eierstokkanker*	*Vervolgstappen*
Er is een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden. De familiaire mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen is bij jou aangetoond.	Je hebt 60 tot 80% risico om borstkanker te krijgen. De kans op eierstokkanker ligt bij een afwijking in het BRCA1-gen op 30 tot 60%, bij een afwijking in BRCA2-gen is dit 5 tot 20%. Bij BRCA-1 heb je 3,5% verhoogde kans op baarmoederkanker en bij BRCA-2 een 2,0% verhoogde kans.	Regelmatige controles van de borsten worden geadviseerd. Baarmoederkanker kan vroegtijdig worden opgespoord met een gynaecologisch onderzoek. Eierstokkanker in een vroeg stadium opsporen is zeer lastig en weinig zinvol. Daarom zal de klinisch geneticus veelal een preventieve verwijdering van de eierstokken adviseren.
De in de familie bekende afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen is niet gevonden. Je bent geen drager van de familiaire mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.	Net als iedere gezonde vrouw heb je een risico van 12,5% om borstkanker, bij eierstokkanker is dit 1,5%.	Extra controles buiten het reguliere bevolkingsonderzoek borstkanker zijn in de meeste gevallen niet noodzakelijk. Indien je al eerder voor borst- of eierstokkanker behandeld bent, zal wel worden gekeken of nog extra erfelijkheidsonderzoek nodig is. Dan zal worden gekeken of een andere BRCA1- of BRCA2-genafwijking of andere genen bij de kanker betrokken zijn.
Familie die voor het eerst op een BRCA1- of BRCA2-afwijking getest zijn
*Uitslag*	*Risico op borst- en eierstokkanker*	*Vervolgstappen*
Er is een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden.	Je hebt 60 tot 80% risico om borstkanker te krijgen. De kans op eierstokkanker ligt bij een afwijking in het BRCA1-gen op 30 tot 60%, bij een afwijking in BRCA2-gen is dit 5 tot 20%. Bij BRCA-1 heb je 3,5% verhoogde kans op baarmoederkanker en bij BRCA-2 een 2,0% verhoogde kans.	Regelmatige controles van de borsten worden geadviseerd, evenals de baarmoeder. Eierstokkanker of in een vroeg stadium opsporen is zeer lastig en weinig zinvol. Daarom zal de klinisch geneticus een preventieve verwijdering van de eierstokken adviseren. Tot slot is het voor familieleden nu mogelijk om zich op de specifieke BRCA1- of BRCA2-mutatie te laten controleren.
Er is geen afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden.	Ondanks dat er geen afwijking is aangetoond, bestaat er nog steeds een kans op een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, wellicht door afwijkingen in andere genen. In veel gevallen bestaat dan ook nog steeds een verhoogde kans op borst- en/of eierstokkanker.	90% procent van de families die zich voor het eerst laten testen krijgen deze uitslag te horen. Het vermoeden van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker kan echter wel blijven bestaan. Op basis van de familiestamboom zal een team van specialisten bepalen of onderzoek bij andere familieleden of naar een mutatie in andere genen zinvol is. Extra borstcontroles worden meestal aangeraden.

Deze tekst is goedgekeurd door dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus van het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis.

Erfelijke aanleg op kanker

Naast een verhoogd risico op kanker door een BRCA1 of BRCA2 mutatie, hebben vrouwen met het Lynch-syndroom ook een verhoogde kans op het ontstaan van baarmoederkanker, eierstokkanker en diverse andere soorten. Het Lynch-syndroom is ook een erfelijke aandoening die een verhoogde kans op een aantal kankersoorten geeft:

Dikkedarmkanker
Baarmoederkanker
Maagkanker
Dunnedarmkanker
Blaaskanker en urinewegkanker
Eierstokkanker
Talgklierkanker.

Kanker is niet besmettelijk. Ook baarmoederkanker niet. Ook door geslachtsgemeenschap is geen besmetting mogelijk.

Lees ook: Vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties hebben verhoogd risico baarmoederkanker.

Wanneer naar je huisarts?

Herken je jouw persoonlijke situatie in de geschetste aanwijzingen en familieomstandigheden en denk je dat voor jouw een erfelijkheidsonderzoek nodig is? Neem dan contact op met jouw huisarts om jouw bevindingen en behoefte aan hem/haar uit te leggen. Samen met jouw huisarts kun je vervolgens een besluit nemen over de beste vervolgstappen (bijvoorbeeld stamboomonderzoek en/of DNA-onderzoek).

Lees ook: 12 vragen over het BRCA-gen, borstamputatie en verwijdering eierstokken.

Meer informatie of afspraak maken?

Wil jij je medisch laten onderzoeken, een borstonderzoek, een gynaecologisch onderzoek, een DNA-test laten afnemen of jouw baarmoeder, eierstokken en/of eileiders (preventief) laten verwijderen? Maak dan een afspraak bij onze vrouwenkliniek. Hiervoor kun je rechtstreeks contact met ons opnemen via 085-2019275 of via ons contactformulier.