12 vragen over het BRCA-gen, borstamputatie en verwijdering eierstokken

31 oktober 2022

Er is maar één gen nodig om van je lichaam een tijdbom te maken en je leven compleet op z’n kop zetten: het BRCA-gen, ook wel borstkankergen genoemd. Als vrouwelijke drager van het gen heb je 60% tot 80% kans om borstkanker te krijgen, tot 45% kans om eierstokkanker te krijgen en 3,5% op baarmoederkanker. Dat vraagt om heftige keuzes, ook als je (nog) niet ziek bent. Laat je jouw borsten en/of eierstokken preventief verwijderen? En zo ja: kies je dan voor een borstreconstructie? Bij hoeveel vrouwen komt dit voor? Wat zijn de voor- en nadelen van een borstamputatie? En wat zijn de alternatieven? We leggen het graag aan je uit aan de hand van de onderstaande 12 vragen.

1. Hoe wordt de erfelijke aanleg voor borstkanker bepaald?

Bij circa 5% tot 10% van de borstkankerpatiënten is er sprake van een erfelijke vorm van borstkanker. Bij deze personen is een mutatie aanwezig in een ‘hoog-risicogen’. Zo’n genmutatie is een aangeboren en blijvende beschadiging in het DNA.

De belangrijkste borstkanker gerelateerde hoog-risicogenen zijn BRCA1, BRCA2 en PALB2. Dit zijn zogenaamde tumor suppressor genen. Iedereen heeft deze genen en bij een normale werking (geen mutatie) zorgen ze ervoor dat beschadigd DNA gerepareerd of opgeruimd wordt, zodat tumorgroei wordt voorkomen. Echter, mutaties in deze genen zorgen voor een minder goede werking van het betreffende gen waardoor het risico op kanker toeneemt.

Lees ook: Hoe kom je erachter of je drager bent van het erfelijke kankergen BRCA1 of BRCA2?

2. Wat is het risico voor vrouwen met een BRCA- of PALB2-mutatie?

Een vrouw met een mutatie in één van deze genen heeft een verhoogde kans op borstkanker en ook op eierstokkanker en baarmoederkanker.

Risico op borstkanker

Een mutatie in het BRCA1-gen of BRCA2-gen zorgt voor een borstkankerrisico van 60% tot 80%. Zeer aanzienlijk dus. Bij een PALB2-gen mutatie hebben vrouwen een risico van 35% tot 60% op borstkanker en mogelijke een licht verhoogd risico op eierstokkanker (exacte cijfers ontbreken thans).

Risico op eierstokkanker

Het risico op eierstokkanker is bij een BRCA1-gen mutatie 35% tot 45% en bij een BRCA2 mutatie 10% tot 20%. Hierbij geldt dat je eigenlijk preventieve maatregelen moet treffen. Bij BRCA1 is het advies om tussen 35 en 40 jaar de eierstokken te laten verwijderen. Voor BRCA2 geldt het advies om de tussen 40 en 45 jaar de eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Dat is een dringend advies, want op eierstokkanker kan niet goed worden gescreend en dat screenen helpt niet om het vroeg te vinden.

Lees ook: Preventief verwijderen van eierstokken bij erfelijke eierstokkanker.

Risico op baarmoederkanker

Risico op baarmoederkanker is bij een BRCA1-gen mutatie 3,5% en bij een BRCA2 mutatie 2%. Hierbij is het advies om je regelmatig te laten controleren door een gynaecoloog. Zeker na je 50e levensjaar, want dan heb je sowieso een verhoogd risico op baarmoederkanker. Vooral bij te weinig beweging, overgewicht en een ongezonde leefstijl.

Lees ook: Vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties hebben verhoogd risico baarmoederkanker.

3. Hoe vaak komen gen mutaties voor?

Een BRCA1-mutatie of BRCA2-mutatie komt bij ongeveer 1 op de 400 vrouwen voor. PALB2 mutaties komen minder vaak voor. Als er in de familie niet veel borstkanker of eierstokkanker voorkomt op jonge leeftijd, dan is de kans op een mutatie in deze genen erg klein. Komen deze aandoeningen wel veel voor op opvallend jonge leeftijd, dan kan dat een aanwijzing zijn voor een erfelijke oorzaak.

Erfelijke aanleg kun je mogelijk herkennen als borstkanker en/of eierstokkanker op een opvallend jonge leeftijd voorkomt in je familie. Daarnaast zijn er nog een aantal andere mogelijke aanwijzingen:

Borstkanker voor het 40ste jaar of eierstokkanker voor het 50ste jaar.
Borstkanker en eierstokkanker bij drie of meer eerste- of tweedegraads familieleden in meerdere generaties.
Borstkanker in beide borsten voor de leeftijd van 50 jaar.
Een man met borstkanker in de familie.

Lees ook: Genetisch kankerrisico is voor iedereen verhoogd!

4. Hoe maak je de keuze om je borst(en) te laten verwijderen?

Na de uitslag van een DNA-test staan vrouwen voor een moeilijke keuze: wel of geen borstamputatie. De keuze voor deze ingrijpende operatie is heel persoonlijk. Sommige mutatiederaagsters weten direct na de DNA-uitslag al dat ze een borstamputatie willen ondergaan, veelal omdat ze in hun nabije omgeving hebben meegemaakt wat de impact kan zijn van het krijgen van borstkanker. Dit willen ze graag voorkomen. Daarom kiest in Nederland ongeveer 35% tot 40% van de vrouwen met deze genmutaties uiteindelijk voor het uit voorzorg verwijderen van beide gezonde borsten.

Een deel van de vrouwen blijft langer twijfelen over het al dan niet preventief verwijderen van de borsten, bijvoorbeeld omdat ze nog borstvoeding willen geven. Er is ook een groep vrouwen die overtuigend kiest voor een intensief screeningsprogramma en de preventieve ingreep daarom (nog) niet ondergaat.

Gespecialiseerde artsen (oncologisch en plastisch chirurgen, oncologen, klinisch genetici), psychologen en verpleegkundig specialisten zijn de aangewezen deskundigen om in gesprek met vrouwen die voor de moeilijke keuze staan, alle voor- en nadelen te bespreken. Bij deze wordt ‘kwaliteit van leven’ als uitgangspunt genomen.

Lees ook: Wat zijn de 12 symptomen van borstkanker?

5. Wat zijn de voordelen van een borstamputatie?

Door een preventieve borstamputatie wordt de kans op het krijgen van borstkanker enorm verkleind, tot ongeveer 2 procent om ergens tijdens het leven borstkanker te ontwikkelen. Ter vergelijking: het algemene risico ligt in Nederland op circa 13 procent (1 op 7 vrouwen krijgt in haar leven borstkanker). Hierdoor ervaren vrouwen veel minder angst om borstkanker te krijgen. Ook zijn de intensieve controles – voor sommige vrouwen zeer stressvolle periodes – na een borstamputatie niet meer nodig. Het verwijderen van de borsten geeft dan rust, wat de kwaliteit van leven ten goede kan komen.

Lees ook: Marga (38) heeft BRCA borstkankergen: ’Een gevaarlijke tijdbom’.

6. Wat zijn de nadelen van een borstamputatie?

Het verwijderen van de borsten kan het zelfbeeld aantasten en de seksualiteit negatief beïnvloeden. Gereconstrueerde borsten, waar de meeste vrouwen voor kiezen, zien er anders uit en voelen anders aan dan de eigen borsten. Dit kan het eigen lichaamsbeeld en de lichaamsbeleving van vrouwen veranderen. Ook kan het voorkomen dat er extra ingrepen nodig zijn ter verbetering van het cosmetische resultaat van de borsten, wat ook als zwaar ervaren kan worden. Daarnaast kunnen vrouwen na een amputatie geen borstvoeding meer geven. Dit kan als een emotioneel gemis gevoeld worden.

Lees ook: Vrouwen met platte borsten geven zich bloot: ‘Zonder borsten ongelukkig? Dacht het niet!’.

7. Wat behelst een borstamputatie?

Bij een mastectomie, mammectomie of borstamputatie wordt je hele borst verwijderd, inclusief de huid. Soms worden ook de tepel en tepelhof verwijderd. De borstspier blijft (bijna altijd) gespaard. Daarmee is de contour van jouw borst na de operatie verdwenen. Er ontstaat een litteken in horizontale lijn vanaf je borstbeen tot onder je oksel.

De mammachirurg laat een drain achter in het wondgebied. Dit is een dun slangetje dat ervoor zorgt dat het wondvocht wordt afgevoerd. Als ook alle okselklieren worden verwijderd, heb je twee drains.

Soms kun je ervoor kiezen je tepels te houden bij het preventief verwijderen van je borsten. Eerder werd aangenomen dat de risico’s op kanker daardoor iets hoger zou zijn. Echter dit blijkt niet het geval en is er volgens de laatste inzichten geen verhoogd risico als je je tepels houdt. Echter, soms is het behouden van je tepels niet mooi omdat de plek waar de tepel zit niet handig is. Daarom is het belangrijk om dit vooraf met de mamma-chirurg en/of plastisch chirurg te bespreken.

8. De keuze voor een borstamputatie en borstreconstructie is gemaakt. En dan?

Wanneer een genmutatiedraagster overweegt haar borsten preventief te laten verwijderen, wordt zij verwezen naar een oncologisch chirurg (mamma-chirurg) en een plastisch chirurg gespecialiseerd in borstreconstructies. Meestal wordt namelijk ook een directe borstreconstructie uitgevoerd. Dit gebeurt in dezelfde operatie als de amputatie. De oncologisch chirurg en plastische chirurg opereren dan gezamenlijk beide borsten.

In de gesprekken die voorafgaan aan een preventieve operatie, komt aan de orde welke reconstructieve mogelijkheden er zijn en welke het meest geschikt zijn voor jou als vrouw. Ook hierbij is kwaliteit van leven een belangrijk onderdeel van gesprek. Het huidige borstbeeld, het gewenste borstbeeld en de mogelijkheden daarin zijn divers. De meest gebruikte methoden voor een borstreconstructie zijn (siliconen) borstimplantaten, lichaamseigen weefsel van de buik (DIEP-lap) of billen (SGAP-lap), of een combinatie van beiden (implantaat met rugspierhuidlap). Overigens is niet bij iedere vrouw elke methode mogelijk en is dit – in samenspraak met de plastisch chirurg – een individuele keuze. In deze periode wordt aan iedere vrouw ook een gesprek met een psycholoog aangeboden om een weloverwogen keuze te maken voor wel of niet preventief opereren en om samen te beslissen of verdere psychologische begeleiding in dit traject wenselijk is.

9. Hoe lang duurt de borstamputatie ingreep?

Afhankelijk van de gekozen techniek duurt de hele borstamputatie operatie 3 uur tot 10+ uur. De opnameduur na de operatie (verpleging) is meestal één nacht en hangt af van de gekozen operatie en van jouw fitheid. De revalidatie na de operatie betreft enkele weken tot maanden. Vaak is een tweede en soms een derde of zelfs vierde ingreep noodzakelijk ter cosmetische verbetering van het resultaat en voor reconstructie van de tepels.

Het wennen aan het nieuwe borstbeeld, samen met je eventuele partner én het wennen aan het gemis van gevoel in de meestal gereconstrueerde tepels met de bijbehorende invloed op intimiteit kan lang duren, doch dat verschilt per persoon. Na een zorgvuldige counseling blijkt uit nagesprekken vaak tevredenheid over de gemaakte keuze, ondanks de fysieke en emotionele investeringen die werden gemaakt.

10. Wat zijn de overige vervolgstappen na de operatie?

Ter bevordering van je revalidatie is beweging van belang. Meestal gebeurt dat onder begeleiding van een fysiotherapeut en/of een revalidatietherapeut.
Om gevoel in gereconstrueerde borsten te krijgen wordt massage en acupunctuur van littekenweefsel en bindweefsel aanbevolen. Psychologische begeleiding wordt van harte aanbevolen.
Ook een speciaal op maat gemaakt revalidatieprogramma kan helpen met een snel en succesvol herstel.
Na afloop van jouw operatie wordt het verwijderde borstweefsel onderzocht in het laboratorium door de patholoog. De patholoog onderzoekt of er in het weefsel geen tumorcellen aanwezig zijn. Als de uitslag van het weefselonderzoek bekend is, wordt jouw medische situatie opnieuw besproken in het behandelende mammateam. Zij geven een advies voor jouw eventuele verdere behandeling. Dit advies wordt gegeven op basis van het risico op kanker. Dit risico wordt bepaald door jouw leeftijd, de afmeting van eventueel gevonden tumorcellen, het beeld onder de microscoop en de aan- of afwezigheid van eventuele uitzaaiingen in de okselklieren.

11. Wat zijn de alternatieven voor een borstamputatie?

Het alternatief voor een borstamputatie is het intensief controleren van de borsten, met als voordeel dat vrouwen die dit graag willen, hun beide gezonde borsten vooralsnog kunnen behouden. Intensieve controle is erop gericht om borstkanker in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken en zo de genezingskans zo groot mogelijk te maken. In de praktijk blijkt dit ook te werken. Door het vroeg ontdekken van de borstkanker, in combinatie met de steeds beter geworden behandelmogelijkheden, zijn de overlevingskansen na borstkanker sterk verbeterd voor vrouwen bij wie de ziekte tijdens controle wordt ontdekt.

Intensieve controle heeft echter ook nadelen. De kans om borstkanker te krijgen blijft onverminderd hoog. Bij ongeveer zeventig van de honderd BRCA1- en BRCA2-mutatiedraagsters wordt voor het tachtigste levensjaar borstkanker vastgesteld. En als de borstkanker wordt ontdekt, moeten patiënten vaak alsnog intensieve behandelingen ondergaan. Ongeveer de helft van de patiënten zal behandeld moeten worden met chemotherapie, en ongeveer een kwart met hormonale therapie. Ook kunnen de periodes rondom de controlemomenten veel stress opleveren voor sommige vrouwen. Het onderzoek zelf, het wachten op de uitslag, het soms moeten ondergaan van aanvullend onderzoek omdat er iets onverwachts is gezien, en natuurlijk ook de angst om borstkanker te krijgen, kan veel spanning en stress met zich meebrengen.

Diagnostiek en radiologie onderzoeken

Volgens de huidige richtlijn zien de beeldvormende controles en borstonderzoeken er voor BRCA1 mutatiedraagsters er als volgt uit:

25-40 jaar: jaarlijkse MRI-scan.
40-60 jaar: jaarlijkse MRI-scan aangevuld met een tweejaarlijkse mammografie.
60-75 jaar: jaarlijkse mammografie.

Voor BRCA2 mutatiedraagsters bestaan de beeldvormende controles en borstonderzoeken uit:

25-30 jaar: jaarlijkse MRI-scan.
30-60 jaar: jaarlijkse MRI en mammografie.
60-75 jaar: jaarlijkse mammografie.

Daarnaast wordt voor beide type mutatiedraagsters jaarlijks contact met een arts aanbevolen.

12. Hoe kun je een DNA-onderzoek naar gen-mutaties laten doen?

Heb je het vermoeden dat er sprake is van een erfelijke vorm van borstkanker in je familie? Met een DNA-onderzoek kun je je genen laten analyseren op mogelijke mutaties op de hoog-risicogenen. Er zijn op dit moment ongeveer 6.000 mutaties op de genen BRCA1 en BRCA2 bekend waarvan we weten dat ze een impact hebben op borstkanker en/of eierstokkanker. Voor het PALB2-gen zijn er dat op dit moment ongeveer 400. Sommige mutaties komen relatief veel voor in bepaalde bevolkingsgroepen, andere mutaties zijn extreem zeldzaam.

Er zijn verschillende opties als het gaat om DNA-onderzoek naar genetische aanleg voor borstkanker, waaronder:

Erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus

Bij een erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus wordt het hele gen bestudeerd op alle nu bekende gen-afwijkingen (niet alleen afzonderlijke mutaties, maar ook grotere gen-veranderingen). Dit geeft, als het gaat om BRCA-mutaties en PALB-mutaties, een completer en betrouwbaarder resultaat. Het blijkt dat in ongeveer 15% van de families waar genetisch onderzoek plaatsvindt door een klinisch geneticus een mutatie wordt aangetoond. Via jouw huisarts kun je in aanmerking komen voor zo’n erfelijkheidsonderzoek.

DNA-test

Bij diverse klinieken, ziekenhuizen en laboratoria kun je je genetische aanleg voor borstkanker in kaart laten brengen met een speciale DNA-test (kosten bedragen ca. 249 euro, incl. btw). Bij een DNA-onderzoek analyseren ze niet de volledige BRCA1, BRCA2 en PALB2 genen, doch brengen ze een gedeelte van alle mogelijke mutaties in kaart. In de praktijk blijkt dat met een DNA-test ongeveer 90% van alle BRCA-positieve mensen opgespoord kunnen worden. Echter, let op: dit betekent dat een negatieve BRCA/PALB2-uitslag (geen gevonden mutaties) alleen informatie geeft over de geanalyseerde mutaties. Er wordt meestal niet gescreend op mutaties in de ATM, TP53, PTEN en CDH1 genen. De relatief vaak voorkomende CHEK2-mutatie (c.1100del-C) wordt wel bestudeerd.

Een ‘positieve’ uitslag betekent dat er een mutatie is gevonden op één van de hoog-risico-genen BRCA1, BRCA2 of PALB2. Natuurlijk is dat in eerste instantie enorm schrikken. In tweede instantie biedt deze informatie echter ook mogelijkheden, bijvoorbeeld als het gaat om vroegopsporing. In het geval van een positieve uitslag adviseren we je dan ook om een gesprek met je huisarts te plannen voor het bespreken van vervolgstappen.

Hulp nodig met medisch zorg of een gezonde leefstijl?

Wil je meer informatie of een afspraak maken? Neem dan a.j.b. rechtstreeks contact met ons op via 085-2019275 of via ons contactformulier.

Meer lezen over het BRCA-gen, borstonderzoek en (borst)kanker?