Hoe herken je de eerste symptomen van de ziekte ALS?

25 mei 2024

Amyotrofische Laterale Sclerose (beter bekend als ALS) is een ernstige progressieve neurodegeneratieve aandoening waarbij de zenuwcellen die de spieren aansturen afsterven, wat leidt tot spierzwakte en verlamming. De diagnose ALS wordt in Nederland jaarlijks zo’n vijfhonderd keer gesteld, wat neerkomt op een incidentie van ongeveer 2 op de 100.000 mensen per jaar. Vaak pas nadat iemand al lang rondgelopen heeft met onduidelijke klachten wordt ALS ontdekt. We zetten in dit artikel de eerste symptomen van ALS voor je op een rij.

Juist omdat de symptomen van ALS in het begin zo onduidelijk zijn, kan er een aanzienlijke tijd zitten tussen de eerste klachten en de uiteindelijke diagnose. Eerder de juiste diagnose stellen kan veel schelen.

Daarnaast beantwoorden we in dit artikel een aantal veel gestelde vragen over ALS.

Wat is Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)?

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een ernstige aandoening aan de zenuwcellen (motorische neuronen) die spieren in ons lichaam aansturen. Deze motorische zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg sterven bij ALS langzaamaan af. Daardoor komen de signalen niet meer aan bij de spieren, waardoor spierbewegingen moeilijk of helemaal niet meer op gang komen. Omdat de spieren minder of geen signalen meer krijgen van de zenuwen, worden ze steeds dunner. Uiteindelijk worden meer zenuwcellen aangetast, waardoor de spierfunctie steeds meer afneemt. Uiteindelijk raken mensen met ALS bijna altijd verlamd.

De ziekte ALS kan op op elke volwassen leeftijd ontstaan, doch de meeste ALS patiënten zijn tussen de 50 en 90 jaar oud. ALS komt iets meer voor bij mannen dan bij vrouwen, ongeveer 1,2 keer vaker. Dit betekent dat er voor elke 5 vrouwen met ALS ongeveer 6 mannen met ALS zijn.

Oorzaak van ALS is nog onbekend

ALS kan bij volwassenen van elke leeftijd voorkomen, maar ontstaat meestal als iemand tussen de veertig en zeventig jaar oud is. De aandoening treft meer mannen dan vrouwen: voor elke twee vrouwen met ALS zijn er drie mannen met dezelfde diagnose. De exacte oorzaak voor het ontstaan van ALS is nog niet bekend.

Een klein gedeelte van de patiënten (zo’n 10 procent) heeft erfelijke aanleg voor ALS, de zogenaamde FALS-variant van de ziekte. Bij hen is nog een patiënt met ALS of FTD bekend in de familie.

In epidemiologisch onderzoek van het ALS Centrum is aangetoond dat roken meer kans geeft op het krijgen van ALS. Ook lijken vrouwelijke hormonen (natuurlijke hormonen, niet ‘de pil’) mogelijk te beschermen tegen ALS. Dit zou een verklaring kunnen zijn voor het feit dat vrouwen op jongere leeftijd minder vaak ALS krijgen dan mannen.

In Nederland wonen zo’n 1.500 mensen met deze ziekte aan de zenuwcellen. Daarvan overlijden jaarlijks ongeveer vijfhonderd mensen, maar er worden ook elk jaar zo’n vijfhonderd nieuwe ALS diagnoses gesteld.

Eerste symptomen van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

De symptomen van de ziekte ALS zijn uiteenlopend, omdat de volgorde waarin zenuwen aangetast worden niet altijd gelijk is. Toch zijn er een aantal klachten die kunnen wijzen op de ziekte. We zetten de veel voorkomende eerste symptomen van ALS op een rij:

Onhandigheid, regelmatig dingen uit je handen laten vallen.
Spraakstoornissen: moeite met praten, minder duidelijk kunnen articuleren.
Problemen met opstaan en lopen, maar zonder duidelijke blessure of oorzaak.
Slikstoornissen: regelmatig verslikken, moeite met kauwen.
Moeite met fijne motoriek, bijvoorbeeld schrijven of het dichtmaken van knoopjes.
Vaker struikelen, ‘over je eigen voeten vallen’.
Pijnloze progressieve spierzwakte in de ledematen.
Kramp in de spieren: vooral ‘s nachts en op plekken zoals de handen, armen, nek en tong.
Verlies van initiatief.
Gebrek aan inzicht.
Geheugenproblemen en taalstoornissen.

Bovenstaande symptomen kunnen wijzen op veel andere aandoeningen naast ALS. Het is dus niet nodig je meteen ernstige zorgen te maken, al is het bij twijfel, bezorgdheid of aanhoudende klachten altijd verstandig om een afspraak te maken bij de huisarts.

Lees ook: Welke oefeningen kunnen dementie mogelijk verlichten of zelfs voorkomen?

Ingewikkelde diagnose Amyotrofische Laterale Sclerose

Er is nog geen enkele test die ALS definitief kan diagnosticeren. Het stellen van de diagnose Amyotrofische Laterale Sclerose is lastig en een langdurig proces om verschillende redenen. Zo is ALS een zeldzame aandoening met als eerste symptomen vaak onduidelijke klachten, die bijvoorbeeld ook op reuma of Multiple Sclerose (MS) kunnen wijzen.

Lees ook: Dít zijn vaak de eerste symptomen van multiple sclerose (MS).

Daardoor denken huisartsen en neurologen niet altijd meteen aan ALS. Ook is er geen één definitief onderzoek dat specifiek wijst op deze aandoening. Een diagnose kan alleen worden gesteld door multidisciplinair lichamelijk onderzoek en een aantal diagnostische testen. Er moet eerst veel uitgesloten worden door middel van bijvoorbeeld: ruggenmergpunctie, schildklierfunctietests, een EMG, bloedonderzoek, urineonderzoek, biopsies van de spieren en zenuwen, en een MRI-onderzoek (magnetic resonance imaging) van de nek. Pas als alle andere opties uitgesloten zijn, zal een neuroloog de diagnose ALS stellen. Tussen de eerste symptomen van ALS en de uitslag van alle onderzoeken kan wel enkele maanden tot een jaar zitten.

Lees ook: Wat zijn de eerste symptomen van reuma?

Vooruitzichten bij ALS

De ziekte ALS is een progressieve aandoening, waarbij de klachten zich na de eerste symptomen uitbreiden en steeds ernstiger worden. Geleidelijk aan raken zenuwen verder beschadigd, waardoor steeds meer spieren niet meer functioneren. Uiteindelijk stoppen ook de ademhalingsspieren ermee, waardoor iemand komt te overlijden. Helaas is er nog geen manier gevonden om ALS te genezen. Er bestaat wel een medicijn met de naam Riluzole dat de ziekte enigszins kan remmen.

Algemeen gezien zijn de vooruitzichten voor iemand met ALS vaak niet erg positief. De gemiddelde levensverwachting van iemand met ALS is zo’n drie tot vijf jaar na de komst van de eerste symptomen. Met een behandeling met medicijnen kan dit gemiddeld ongeveer drie maanden verlegd worden. 20 procent van de ALS-patiënten leeft langer dan vijf jaar nadat de eerste klachten ontstonden en zo’n 5 procent leeft nog ongeveer twintig jaar. Er wordt nu veel onderzoek gedaan naar de aandoening en mogelijke behandelmethoden in de toekomst.

Herken je één of meer ALS symptomen?

Herken je één of meer symptomen en is dit ‘nieuw’ gedrag ten opzichte van een aantal jaar geleden? Maak dan snel een afspraak met je huisarts. Deze kan je geruststellen of doorverwijzen naar een in ALS gespecialiseerde neuroloog voor verder diagnostisch onderzoek.

Hoe herken je de eerste symptomen van de ziekte ALS?

Veel gestelde vragen over Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

Wat is Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)?
Amyotrofische Laterale Sclerose, afgekort als ALS, is een progressieve neurologische aandoening die de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast. ALS leidt tot verlies van motorische functies en kan uiteindelijk leiden tot volledige verlamming.

Wat zijn de symptomen van ALS?
De symptomen van ALS variëren, maar veelvoorkomende tekenen zijn spierzwakte, spieratrofie, moeilijkheden bij het slikken en spreken, en problemen met motorische functies. In de meeste gevallen begint ALS in de ledematen en breidt het zich uit naar andere delen van het lichaam.

Wat veroorzaakt ALS?
De exacte oorzaak van ALS is nog niet volledig begrepen. Het lijkt een combinatie te zijn van genetische-, leefstijl- en omgevingsfactoren. ALS kan voorkomen bij volwassen mensen op elke leeftijd, doch ontstaat meestal tussen het 40ste en 70ste levensjaar. Ongeveer 10% van de ALS-gevallen heeft een familiale, genetische component, terwijl de rest als sporadisch wordt beschouwd.

Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
Diagnose van ALS kan complex zijn omdat er nog geen specifieke test voor ALS is. Huisartsen en neurologen baseren de diagnose op symptomen, medische geschiedenis, neurologisch onderzoek en uitsluiting van andere mogelijke oorzaken. Soms worden aanvullende tests zoals elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingstests uitgevoerd.

Waar kan ik een second opinion voor ALS krijgen?
Nadat je van een neuroloog de diagnose ALS te horen hebt gekregen, kun je via jouw huisarts een second opinion aanvragen bij een ander ziekenhuis of neuroloog. Een neuroloog verwijst voor een second opinion ook vaak door naar het ALS Centrum Nederland. Na het stellen van de diagnose ALS, verwijst het ALS Centrum hem of haar door naar het dichtstbijzijnde ALS-behandelteam voor begeleiding en behandeling door een in ALS gespecialiseerde neuroloog, een revalidatiearts, een in ALS gespecialiseerde fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, etc.

Is er een behandeling voor ALS?
Op dit moment is er helaas nog geen doeltreffende genezing voor ALS. Behandelingen richten zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Fysiotherapie, spraaktherapie en ademhalingsondersteuning kunnen worden ingezet.

Kun je ALS met een geneesmiddel behandelen?
Op dit moment is er nog geen effectief medicijn dat ALS kan genezen of de achteruitgang kan stoppen. ALS is een progressieve aandoening, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat. Er is een medicijn, merknaam Rilutek of Glentek, waardoor het ziektebeloop geremd kan worden (gemiddeld ongeveer 3 tot 6 maanden). Ritulek stopt de afgifte van glutamaat, wat helpt bij de preventie van zenuwcelbeschadiging. De werkzame stof in Rilutek is riluzol (INN-Riluzol). Dit middel is sinds 1995 internationaal op de markt en op recept verkrijgbaar. Nieuwe medicijnen, in combinatie met riluzol, zullen de komende jaren ontwikkeld moeten worden.

Bestaan er experimentele behandelingen voor ALS?
Ja, er bestaan een aantal experimentele behandelingen voor ALS, waarvan er sommige ook in Nederland beschikbaar zijn.

Hoe snel progressief is ALS?
De progressie van ALS varieert sterk van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren een relatief trage progressie over meerdere jaren, terwijl anderen snel achteruitgaan. Gemiddeld genomen leidt ALS binnen drie tot vijf jaar tot ernstige invaliditeit.

Zijn er risicofactoren voor het ontwikkelen van ALS?
Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn, zijn er enkele risicofactoren geïdentificeerd, waaronder genetische predispositie, leeftijd (meestal tussen 40 en 70 jaar), geslacht (iets vaker bij mannen) en mogelijk blootstelling aan bepaalde gifstoffen en hormoonverstoorders.

Wat zijn aan ALS aanverwante ziekten?
Er bestaan twee aan ALS verwante aandoeningen: PSMA (Primaire Laterale Sclerose) en PLS (Primaire Laterale Sclerose) zijn beide aandoeningen die verband houden met ALS. Ze worden echter beschouwd als subtypes of varianten van motorneuronziekten met enkele verschillen in symptomen en kenmerken.

PSMA, ook wel progressieve spinale musculaire atrofie genoemd, wordt vaak beschouwd als een milde vorm van ALS. Het is een motorneuronziekte die voornamelijk de onderste motorneuronen in het ruggenmerg aantast.
PLS is een zeldzame vorm van motorneuronziekte die lijkt op ALS, maar het beperkt zich tot de bovenste motorneuronen. In tegenstelling tot ALS, waarbij zowel de bovenste als onderste motorneuronen worden aangetast, is PLS specifiek gericht op de bovenste motorneuronen in de hersenen.

Wat is de rol van genetica bij ALS?
Ongeveer 5-10% van de ALS-gevallen heeft een genetische component. Verschillende genen zijn geïdentificeerd als betrokken bij familiaire ALS, waaronder het SOD1-gen, C9orf72-gen en anderen. Familiaire ALS kan van generatie op generatie worden doorgegeven.

Wat is de levensverwachting voor mensen met de ziekte ALS?
De ziekte ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, doch de meeste mensen met ALS zijn tussen de 50 en 90 jaar oud. ALS komt iets meer voor bij mannen dan bij vrouwen, ongeveer 1,2 keer vaker. Dit betekent dat er voor elke vijf vrouwen met ALS, er ongeveer zes mannen met ALS zijn. Gemiddeld leven mensen met ALS nog 3 tot 5 jaar na het ontstaan van de eerste ALS symptomen en klachten. Echter, ruim 20 procent van de ALS-patiënten leeft langer dan 5 jaar nadat de eerste klachten ontstonden en zo’n 5 procent leeft nog ongeveer 20 jaar!

Hoe kunnen mensen met ALS worden ondersteund?
Mensen met ALS hebben diverse behoeften, variërend van medische ondersteuning tot emotionele en sociale steun. Familie, vrienden en professionele zorgverleners spelen een cruciale rol. Ook organisaties zoals de ALS Liga bieden waardevolle bronnen en ondersteuning.

Hoe kan ik bijdragen aan ALS-onderzoek en bewustwording?
Donaties aan organisaties die zich bezighouden met ALS-onderzoek, deelname aan klinische studies voor ALS, deelname aan bewustmakingscampagnes, en het verspreiden van accurate informatie over ALS dragen allemaal bij aan het vergroten van het begrip en de middelen die nodig zijn om deze ziekte te bestrijden.

Hoe kom ik erachter aan welke ALS-onderzoeken ik kan deelnemen?
Als je wil deelnemen aan medicijnstudies en klinische studies naar kwaliteit van leven en onderzoek naar oorzaak, behandeling en verloop van de ziekte ALS, dan staat er op de website van het ALS Centrum Nederland een overzicht van alle lopende studies waar mensen met ALS aan deel kunnen nemen.

Lees ook: Geneesmiddelenonderzoek: waarom zouden er meer vrouwen aan mee moeten doen?

Meer lezen?