Vrouwen met BRCA1 en BRCA2 mutaties hebben verhoogd risico baarmoederkanker

3 november 2023

Vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties hebben ook een hoger risico op baarmoederkanker. Dat concludeerden Marthe de Jonge (LUMC) en haar collega’s in Journal of the National Cancer Institute.

Eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1 en BRCA2 patiënten waren volgens De Jonge om verschillende redenen beperkt: ze gebruikten kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. De resultaten waren dan ook niet eenduidig. Dankzij een samenwerking met de lopende Hereditair (Erfelijke) Borsten eierstokkanker Onderzoek Nederland (HEBON), hadden de onderzoekers toegang tot gegevens van 5.980 patiënten. Hieruit bleek wel degelijk een verband. Hoewel het relatieve risico met name voor BRCA1-draagsters sterk was toegenomen, bleef het absolute risico tot 75 jaar beperkt (BRCA1 3,5% en BRCA2 2,0%).

‘Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA 1 of BRCA 2 gerelateerde ziekte is’, aldus De Jonge. ‘Bovendien levert het inzicht in de genetische risico’s van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en behandeling van deze ziekte.’

Lees ook: Hoe kom je erachter of je drager bent van het erfelijke kankergen BRCA1 of BRCA2?

Baarmoederkanker risico

Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, vinden de onderzoekers dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses. De Jonge: ‘Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen.’

Lees ook: 12 vragen over het BRCA-gen, borstamputatie en verwijdering eierstokken.

Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. ‘Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker.’ Tot slot moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken.

Lees de onderzoekstudie in Journal of the National Cancer Institute.

Kanker risico’s bij BRCA-gen mutaties

BRCA1 en BRCA2 zijn genen die een belangrijke rol spelen in het reguleren van de groei en reparatie van DNA in cellen. Mutaties in deze genen kunnen het risico op bepaalde vormen van kanker, met name borst-, baarmoeder- en eierstokkanker, verhogen:

BRCA1-gen: Vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, baarmoederkanker en eierstokkanker. Het risico op borstkanker is verhoogd vanwege de rol van het BRCA1-gen in de reparatie van beschadigd DNA in borstweefsel. Het risico op baarmoederkanker en eierstokkanker is ook verhoogd, maar de mate van risicoverhoging kan variëren afhankelijk van de specifieke mutatie.
BRCA2-gen: Mutaties in het BRCA2-gen worden geassocieerd met een verhoogd risico op borstkanker, vergelijkbaar met BRCA1, en ook een verhoogd risico op baarmoederkanker en eierstokkanker. Daarnaast is er een verhoogd risico op andere kankers, zoals alvleesklierkanker, geassocieerd met BRCA2-mutaties.

Het exacte risico op kanker bij vrouwen met BRCA1- of BRCA2-mutaties kan variëren, afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de specifieke aard van de mutatie, familiegeschiedenis, leeftijd en geslacht. Niet iedereen met een BRCA-mutatie zal kanker ontwikkelen, maar het risico is aanzienlijk verhoogd. Mensen met een bekende familiegeschiedenis van deze genmutaties kunnen genetische tests ondergaan om te bepalen of ze drager zijn van de mutatie, wat kan helpen bij het plannen van screenings en preventieve maatregelen.

Preventieve maatregelen, zoals frequente screenings en overwegen van preventieve chirurgie (bijv. borstamputatie, baarmoederverwijdering of verwijdering van de eierstokken), kunnen worden overwogen om het risico op kanker te verminderen voor vrouwen met BRCA-mutaties. Het is belangrijk om met een genetisch adviseur of een arts te praten om een gepersonaliseerd plan voor kankerrisicobeheer te ontwikkelen als er een vermoeden is van een BRCA-mutatie in de familie.

Lees ook: Wanneer biedt hysterectomie (baarmoederverwijdering) uitkomst?

Meer informatie of afspraak maken?

Wil jij je medisch laten onderzoeken, een DNA-test laten afnemen of jouw baarmoeder, eierstokken en/of eileiders laten verwijderen? Maak dan snel een afspraak bij onze SHE Health vrouwenkliniek. Hiervoor kun je rechtstreeks contact met ons opnemen via 085-2019275 of via ons contactformulier.

Meer lezen over het BRCA-gen en kanker?